Esame/Analisi: 17-OH-PROGESTERONE
Sigla e sinonimi: 17OHP1; OP; progesterone

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

Il 17-Alfa-Idrossi-Progesterone (17-OHP), precursore del progesterone,  metabolizzato a 11-desossicortisolo, oppure a Delta-4-Androstenedione, è un intermedio della via metabolica di conversione da colesterolo a cortisolo, androgeni ed estrogeni.

Le sue concentrazioni hanno una chiaro ritmo circadiano (valori più alti al mattino) e nella donna variano in relazione alle fasi del ciclo (picco coincidente con il picco LH e aumento nella fase luteale).

In caso di deficit di uno degli enzimi della via metabolica la mancata idrossilazione del 17-OHP provoca una diminuzione della sintesi di cortisolo con conseguente aumento di corticotropina.
I livelli di 17-OHP sono particolarmente elevati in caso di deficit della 21-idrossilasi, la piu' comune causa di sindrome surreno genitale.
Aumenti modesti di 17-OHP si osservano in caso di deficit del'11-beta-idrossilasi.
Nelle forme classiche e non di deficit di 21-idrossilasi e negli stati di portatore puo' essere utile un test con stimolo di ACTH (test al Synacthen) per la conferma diagnostica.

Prelievo

Tipo di campione: sangue

Preparazione

Come prepararsi: Istruzioni pre-esame

Referto

Tempi di consegna: 3 giorni

Valori normali donna:

premenopausa fase follicolare: 0.1 - 0-8
premenopausa fase ovulatoria: 0.3 - 1.4
premenopausa fase luteale: 0.6 - 2.3
postmenopausa: 0.13 - 0.51 

Valori normali uomo:

0.5 - 2.1
  

Unità di misura:

ng/mL

INFORMAZIONI PER OPERATORI

Denominazione (sistema/analisi): S--/17-OH-PROGESTERONE

Codice interno esame: 2290

Codice cupnet: OP

Tipo di provette in uso: provetta tappo arancio gel separatore attivatore di coagulazione 

Quantità minima di campione:

5 mL sangue

Metodo: ELISA

Modalità di trattamento del campione per consegna differita: inviare una aliquota di siero congelata a -20

Laboratorio: Analisi chimico cliniche e microbiologia

Settore: Ormoni

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Prelievo

Referto

55-247

55-247

µg/24h

INFORMAZIONI PER OPERATORI

10 mL

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

Il 5-HIAA è il principale metabolita urinario della serotonina. La serotonina è un ormone vasocostrittore prodotto normalmente dalla cellule argentaffini del tratto gastrointestinale. La principale funzione di queste cellule è la regolazione della contrazione della muscolatura liscia e della peristalsi. La determinazione urinaria del 5-HIAA serve per ricercare la presenza di un tumore carcinoide secernente serotonina. Quantità elevate di 5-HIAA sono prodotte dalla maggior parte dei carcinoidi (ileali, pancreatici, duodenali, biliari).

Prelievo

Referto

0.5-10

0.5-10

mg/24h

INFORMAZIONI PER OPERATORI

10 mL urine

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

L'acido folico è necessario per le funzioni dei globuli rossi e dei globuli bianchi e per la sintesi dei geni in tutte le cellule.
L'acido folico, come la vitamina B12, è necessario per la sintesi del DNA ed entrambi dipendono dalla normale funzione dell'intestino per il loro assorbimento dagli alimenti.
L'acido folico è presente nelle uova, nel latte, nei vegetali a foglia, nei lieviti, nel fegato, nella frutta, e viene anche prodotto dai batteri intestinali; viene immagazzinato nel fegato.
Il test è indicato nella diagnosi differenziale dell'anemia megaloblastica. Bassi livelli di folato nel siero significano che la dieta è stata negli ultimi tempi povera di folati, che l'assorbimento intestinale è stato insufficiente, o entrambi.
Per la completezza della diagnosi deve essere misurata nel siero anche la Vitamina B12, perchè in più del 50% dei casi di anemia megaloblastica c'è una carenza di B12 piuttosto che di folati.

Prelievo

Preparazione

Referto

3.89 - 26.8

3.89 - 26.8

ng/mL

INFORMAZIONI PER OPERATORI

5 mL sangue

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

Il lattato è un prodotto del metabolismo in condizioni di anaerobiosi degli zuccheri.
Viene prodotto dalle cellule quando esse non ricevono un apporto adeguato di ossigeno per permettere loro di metabolizzare il glucosio fino ad anidride carbonica ed acqua.
L'acido lattico aumenta nel sangue per eccesso di produzione di lattato e per ridotta rimozione da parte del fegato.
In condizioni normali aumenta dopo un esercizio fisico intenso, per lo sbilanciamento tra le necessità energetiche dei muscoli e l'apporto di ossigeno attraverso la circolazione del sangue.
Il test contribuisce all'interpretazione delle alterazioni dell'equilibrio acido-base che si verificano in diverse condizioni quali ad esempio: ipossia dei tessuti per alterazioni metaboliche o di circolo, condizioni di coma, intossicazioni, asfissia perinatale, diabete di tipo 2, malattie metaboliche ereditarie.

Prelievo

Preparazione

Referto

0.6 - 1.8

0.6 - 1.8

mmol/L

INFORMAZIONI PER OPERATORI

2 mL sangue,

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Prelievo

Preparazione

Referto

INFORMAZIONI PER OPERATORI

10 mL urine

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Prelievo

Preparazione

Referto

1.8-6.7

1.8-6.7

mg/24h

INFORMAZIONI PER OPERATORI

10 mL urine

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

Permette l'isolamento colturale di batteri filamentosi appartenenti al gruppo degli Actinomyces, causa di infezioni lentamente progressive con lesioni croniche granulomatose che divengono suppurative e spesso fistolizzano.

Prelievo

Preparazione

Referto

negativo

negativo

INFORMAZIONI PER OPERATORI

i microrganismi coinvolti possono essere anaerobi, aerotolleranti o anaerobi facoltativi perciò i campioni devono essere considerati anaerobi. Si consiglia utilizzo di flaconcino con mezzo di trasporto e sistema redox (port a germ). In alternativa utilizzare tampone con mezzo di trasporto (necessari 2 tamponi) o provetta sterile con tappo a vite. In questo caso il prelievo è di qualità subottimale.

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

Gli adenovirus sono virus a DNA comunemente acquisiti in seguito al contatto con le secrezioni di una persona infetta (inclusa la trasmissione attraverso le mani) o con un oggetto contaminato. Fino al 5% delle infezioni respiratorie e fino al 15% delle diarree acute sono causate da Adenovirus, ma la maggior parte di esse sono lievi e di durata limitata. Il contagio può avvenire anche per via aerea o attraverso l'acqua e l'eliminazione del virus da parte di pazienti con un'infezione respiratoria asintomatica o gastrointestinale può continuare per molto tempo. La comparsa di IgG avviene tipicamente dopo 7-10 giorni di malattia ma può ritardare per mesi nei bambini o non comparire mai nei pazienti immunocompromessi. La comparsa di IgM avviene solo nel 20-50% dei casi. Per la diagnosi è necessario dimostrare la comparsa di IgM o, più spesso, un incremento significativo nel livello di IgG tra un campione di siero prelevato in fase acuta ed uno prelevato dopo la guarigione.

Prelievo

Referto

<0.9=neg
0.9-1.1=dubbio
>1.1positivo

<0.9=neg
0.9-1.1=dubbio
>1.1positivo

reciproco della diluizione

INFORMAZIONI PER OPERATORI

5mL

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

Gli adenovirus sono la seconda causa (dopo Rotavirus) di diarrea acuta nei bambini in età prescolare.
Responsabili di diarrea prolungata, rialzo termico moderato e anche vomito che diviene veicolo di trasmissione.
Il test ricerca principalmente i sierotipi 40 e 41, i più comuni agenti eziologici.

Prelievo

Preparazione

Referto

negativa

negativa

INFORMAZIONI PER OPERATORI

con l'apposita paletta presente nel contenitore prelevare una piccola quantità di feci diarroiche o poco formate (è sufficiente una quantità di feci come una nocciola). Non riempire il contenitore.

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

I principali ormoni prodotti dalla midollare del surrene ed eliminati con le urine sono adrenalina, nor-adrenalina, metanefrina, nor-metanefrina.
Sono costituiti da un gruppo catecolo legato ad un gruppo aminico e prendono perciò il nome di catecolamine.
Il principale metabolita di questi ormoni è l'acido vanillilmandelico (VMA), che ha una concentrazione nelle urine di 10-100 volte quella delle singole catecolamine e viene spesso determinato al posto di queste, che necessitano di una metodica più complessa.
La misura dell'escrezione delle catecolamine nelle 24 ore viene eseguita quando si sospetta, in caso di ipertensione arteriosa, la presenza di un feocromocitoma, un tumore delle cellule cromaffini della midollare surrenale.

Prelievo

Preparazione

Referto

adrenalina: 0.1- 65
noradrenalina: 12-85

adrenalina: 0.1- 65
noradrenalina: 12-85

µg/24h

Farmaci che non interferiscono con il dosaggio: alfa-metildopa/isoproterenolo/mandelamina/metoclopramide/codeina/ buspirone.

INFORMAZIONI PER OPERATORI

10 mL urine

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

L'ALT è un enzima presente in quantità elevata nel fegato e in minor misura nel cuore, nei muscoli, nel rene.
È localizzato nel citoplasma delle cellule (nel fegato in parte anche nei mitocondri) ed è coinvolto nel metabolismo degli aminoacidi.
Il test è utilizzato specificamente per la diagnosi di alterazioni del fegato.
Normalmente la concentrazione nelle cellule epatiche è un milione di volte superiore a quella nel siero: basta perciò un danno del 2% delle cellule epatiche con immissione in circolo dell'enzima per causare una positività del test.
Il test viene utilizzato per la diagnosi di danni epatici acuti (epatiti, cirrosi in fase attiva, danni da tossici o da farmaci), per il monitoraggio delle epatiti croniche, per differenziare l'ittero emolitico da quello dovuto a danno epatico.
La precedente denominazione di ALT era GPT (transaminasi glutamico-piruvica).

Prelievo

Preparazione

Referto

3 - 45

Bambini fino a 4 mesi: 10 - 85

3 - 45

Bambini fino a 4 mesi: 10 - 85

U/L

INFORMAZIONI PER OPERATORI

5 mL sangue

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

Albinismo oculare (OA1) legato al cromosoma X: si manifesta solo nei maschi, ereditato da mamme portatrici sane.
La patologia è dovuta ad un difetto della biogenesi dei melanosomi che causa nei maschi affetti un difetto visivo congenito caratterizzato da nistagmo, ridotta capacità visiva, ipopigmentazione dell'iride e del fondo oculare.
Sono presenti anche fotoavversione e strabismo. Non è un difetto progressivo e la capacità visiva rimane stabile.
Il gene GPR143(OA1) è l'unico gene associato alla forma di albinismo X-linked.
La diagnosi molecolare mediante sequenziamento copre il 90% dei casi.

Prelievo

Referto

L'esame deve essere preceduto da contatto telefonico con il Settore Genetica Medica (02 6444-2803 o 02 6444-2830) per consulenza genetica. Tempo di esecuzione 45 giorni lavorativi

INFORMAZIONI PER OPERATORI

3 mL sangue, EDTAK2

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

L'albinismo oculo-cutaneo (OCA) è una malattia ereditaria a trasmissione autosomica recessiva, dovuta ad una anomalia congenita del metabolismo della melanina.
La forma OCA1A interessa la cute, i capelli e i tessuti oculari e può essere associata a fotosensibilità, nistagmo e diminuzione della acuità visiva, la forma OCA1B si distingue perchè col tempo i capelli, la cute e le iridi possono assumere una colorazione più scura (in particolare capelli biondo rossi, pelle che si abbronza lievemente al sole ed iridi grigio-azzurre).
Alterazioni del gene TYR (localizzato sul cromosoma 11q14-q21) sono state associate alle due forme A e B di OCA1:

•  La forma OCA1A è causata da mutazioni del gene Tyr che producono una completa inattivazione dell'enzima tirosinasi tale per cui non vi è la formazione di melanina.
• La forma OCA1B è causata da mutazioni del gene Tyr che producono una parziale inattivazione dell'enzima tirosinasi tale per cui vi è una residua attività enzimatica e la conseguente formazione di una certa quantità di melanina.

Altre forme di albinismo oculo-cutaneo ad attività tirosinasica normale comprendono:
ﾕ Lﾒalbinismo oculo-cutaneo di tipo 2 (OCA2)
ﾕ Lﾒalbinismo oculo-cutaneo di tipo 3 (OCA3)
ﾕ Lﾒalbinismo oculo-cutaneo di tipo 4 (OCA 4), gene MATP, presente prevalentemente nelle popolazioni di origine giapponese

Prelievo

Referto

Forma di albinismo esclusivamente oculare: Albinismo oculare (vedi OA1)

L'esame deve essere preceduto da contatto telefonico con il Settore Genetica Medica (02 6444-2803 o 02 6444-2830) per consulenza genetica. Tempo di esecuzione 45 giorni lavorativi

INFORMAZIONI PER OPERATORI

3 mL sangue, EDTAK2

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

L'albinismo oculo-cutaneo di tipo 2 (OCA2) è la forma più frequente nella popolazione americana di origine africana (frequenza 1/36.000) ed è causato principalmente da una delezione del gene P (localizzato sul cromosoma 15q11.2-q12), la trasmissione è sempre di tipo autosomico recessivo.
La proteina P è responsabile del trasporto della tirosina attraverso la membrana del melanosoma. L'attività della tirosinasi è normale.
L'OCA2 (albinismo tirosinasi positivo) è la più comune forma di albinismo generalizzato caratterizzato fin dalla nascita dalla presenza di una certa quantità di pigmento nella cute e negli occhi dei pazienti che continuano a produrlo e ad accumularlo durante tutta la vita.
La cute è bianca, non mostra pigmentazione generalizzata e non si abbronza con l'esposizione al sole.
Come per l'OCA1B, possono svilupparsi lesioni localizzate pigmentate della cute (nevi, efelidi e lentiggini), spesso sulle zone esposte al sole, ma di solito non c'è abbronzatura. Alla nascita i capelli possono essere molto debolmente pigmentati, assumendo un colore giallo o biondo chiaro, o più pigmentati, biondo deciso, biondo dorato o anche rossi. L'iride è blu-grigia a volte lievemente pigmentata, il grado di trasparenza, visibile con la transilluminazione, dipende proprio dalla quantità di pigmento presente, riconoscibile già dal primo anno di vita sia per la traslucenza che per nistagmo e strabismo. Possono con il tempo sviluppare nevi pigmentati ed efelidi, soprattutto dopo ripetute esposizioni al sole.

Prelievo

Referto

L'esame deve essere preceduto da contatto telefonico con il Settore Genetica Medica (02 6444-2803 o 02 6444-2830) per consulenza genetica. Tempo di esecuzione 45 giorni lavorativi

INFORMAZIONI PER OPERATORI

8 mL sangue, EDTAK2

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

L'albinismo oculo-cutaneo di tipo 3 (OCA3), gene TYRP-1, cui il fenotipo albino appare meno accentuato ed anche questa forma si manifesta prevalentemente nelle popolazioni di origine africana.
L'albinismo oculocutaneo di tipo 3 è la forma meno grave di albinismo. E' associato a difetti del gene TYRP1 e si presenta con ridotta pigmentazione cutanea, nistagmo, strabismo.

Prelievo

Referto

L'esame deve essere preceduto da contatto telefonico con il Settore Genetica Medica (02 6444-2803 o 02 6444-2830) per consulenza genetica. Tempo di esecuzione 45 giorni lavorativi

INFORMAZIONI PER OPERATORI

3 mL sangue, EDTAK2

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

L’albinismo oculocutaneo di tipo 4 è caratterizzato da ipopigmentazione della pelle e dei capelli, insieme ai caratteristici segni oculari tipici di tutti i soggetti affetti da albinismo: nistagmo, ridotta pigmentazione dell’iride e della retina, ipoplasia foveale associata a riduzione della acuità visiva, anomala decussazione del nervo ottico associato a strabismo e ridotta visione stereoscopica.

La diagnosi di OCA4 avviene intorno al primo anno di vita proprio grazie all’ipopigmentazione della pelle e dei capelli unitamente al nistagmo e/o lo strabismo. La pigmentazione cutanea va da una quantità minima ad una quantità quasi normale, sovrapponendosi allo spettro fenotipico di OCA2.

I neonati OCA4 di solito presentano capelli scarsamente pigmentati, dal bianco argento al giallo chiaro che scuriscono con il tempo; mentre il colore dell’iride va dal blu al castano, senza eccessiva transilluminazione.OCA4 è causato da mutazioni nel trasportatore solubile MATP (Membrane-Associated Transporter Protein), il cui gene codificante, indicato come SLC45A2, mappa sul cromosoma 5p13.3.

La funzione della proteina MATP non è ancora definita, anche se pare sia coinvolta nella funzione melanosomale o nel trasporto di molecole necessarie alla sintesi di melanina. Dal momento che il fenotipo OCA4 è clinicamente indistinguibile dal fenotipo OCA2, decisamente più frequente nella popolazione caucasica, l’analisi molecolare del gene SLC45A2 rappresenta l’unica risorsa per una corretta diagnosi differenziale.

Prelievo

Preparazione

Referto

L'esame deve essere preceduto da contatto telefonico con il Settore Genetica Medica (02 6444-2803 o 02 6444-2830) per consulenza genetica. Tempo di esecuzione 45 giorni lavorativi

INFORMAZIONI PER OPERATORI

3 mL sangue, EDTAK2

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

L'albinismo oculo-cutaneo tipo 6 (OCA6) è una forma di albinismo  di recente scoperta, è caratterizzato da capelli chiari alla nascita che si inscuriscono con l'età, cute bianca, iridi trasparenti, fotofobia, nistagmo, ipoplasia della fovea e riduzione dell'acuità visiva. È dovuto alle mutazioni del gene SLC24A5 (15q21.1). La modalità di trasmissione è di tipo autosomico recessivo.

Prelievo

Referto

L'esame deve essere preceduto da contatto telefonico con il Settore Genetica Medica (02 6444-2803 o 02 6444-2830) per consulenza genetica. Tempo di esecuzione 45 giorni lavorativi

INFORMAZIONI PER OPERATORI

3 mL di sangue, EDTA/K2

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

L'albumina è la proteina più rappresentata nel siero (55-60% di tutte le proteine presenti).
E' sintetizzata dal fegato.
La sua principale funzione è il mantenimento della pressione colloido-osmotica del plasma circolante, che regola gli scambi di liquidi con i tessuti periferici e mantiene la normale distribuzione dell'acqua nell'organismo.
E' una riserva proteica perchè può venire utilizzata da quasi tutti gli organi come fonte di aminoacidi per la sintesi delle proteine; ha un ruolo importante nel legare e trasportare numerose sostanze fisiologiche (bilirubina, enzimi, eme, pigmenti, ormoni steroidei, tiroxina, ecc) e sostanze esogene (farmaci); partecipa ai sistemi tampone che mantengono il normale equilibrio acido-base.
Il test viene utilizzato soprattutto per valutare una bassa concentrazione di albumina circolante, che si manifesta in numerose condizioni: per diminuita sintesi da parte del fegato (malattie epatiche acute o croniche, malassorbimento, malnutrizione, diabete, neoplasie, alcune endocrinopatie, ecc), o per aumentata perdita/distruzione (malattie renali con proteinuria, ustioni, enteropatie, traumi, raccolte interne di essudati, fistole, ripetute toracentesi o paracentesi, ecc.).

Prelievo

Preparazione

Referto

3.6 - 4.8

3.6 - 4.8

g/dL

INFORMAZIONI PER OPERATORI

5 mL sangue, gel polimerico con silice micronizzata

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

Prelievo

Preparazione

Referto

0-20

0-20

mg/L

INFORMAZIONI PER OPERATORI

10 mL urine

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

La corticale del surrene sintetizza a partire dal colesterolo e rilascia in circolo tre classi principali di ormoni steroidei: gli ormoni glicocorticoidi, i mineralcorticoidi e gli androgeni surrenalici. Attraverso questi ormoni il surrene interviene nel modulare il metabolismo intermedio e la risposta immune (glicoccorticoidi), la pressione e il volume del sangue e la concentrazione degli elettroliti (mineralcorticoidi), i caratteri sessuali secondari (in particolare nelle femmine, androgeni).

L'aldosterone è prodotto dal surrene nella zona glomerulosa; con il sistema renina-angiotensina condivide l'attività di mantenimento del bilancio idrico dell'organismo ai fini del controllo della pressione sanguigna. La sua produzione è stimolata dal sistema renina-angiotensina, dalle concentrazioni plasmatiche del potassio e del sodio, dalla corticotropina, dalla serotonina; circola nel sangue in forma libera o debolmente legata all'albumina, viene rapidamente metabolizzato ed escreto sia dal fegato che dal rene. Agisce sui tubuli renali dove provoca il riassorbimento di sodio e cloro e la contemporanea eliminazione di potassio e ioni idrogeno.

La concentrazione di aldosterone si abbassa mantenendo la poosizione supina; ritorna progressivamente ai livelli della posizione eretta dopo circa due ore dal cambio di postura. La concentrazione e la variazione dovuta alla postura si riducono nell'anziano. Il test è utile nella diagnosi di iperaldosteronismo. L'iperaldosteronismo primario è dovuto ad un adenoma secernente del surrene (o pseudoprimario, da iperplasia bilaterale). In questo caso il livello non diminuisce dopo somministrazione esterna di un ormone mineralcorticoide (test di soppressione), e si osserva anche una ridotta attività reninica nel plasma, che non è possibile stimolare con la restrizione dietetica di sodio o con la somministrazione di un diuretico.

L'iperaldosteronismo secondario si osserva in seguito a insufficienza cardiaca, cirrosi epatica con ascite, sindrome nefrosica, emorragie con ipovolemia, abuso di lassativi o diuretici, ecc. Nella posizione eretta (ortostatismo) si verifica l'aumento della pressione idrostatica nel distretto venoso che determina un trasferimento di liquidi dal torrente circolatorio allo spazio interstiziale.La diminuzione del volume plasmatico stimola l'increzione di renina che determina vasocostrizione e di aldosterone con conseguente riassorbimento di sodio e di acqua al fine di ripristinare il volume circolante. Nella posizione supina (clinostatismo) i processi sono inversi e si aspettano valori più bassi di renina e di aldosterone plasmatici

Prelievo

Preparazione

Referto

1.9 - 25.7 (clinostatismo)
2.4 - 40.3 (ortostatismo)

1.9 - 25.7 (clinostatismo)
2.4 - 40.3 (ortostatismo)

ng/dL

INFORMAZIONI PER OPERATORI

3 mL sangue, EDTAK2

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

L'antitripsina è una glicoproteina prodotta dal fegato con funzione di inibitore delle proteasi (enzimi che digeriscono le proteine, rilasciati nei liquidi corporei dalle cellule che muoiono: proteasi dei leucociti, elastasi, collagenasi, tripsina, plasmina, trombina, ecc.). Specialmente durante gli episodi infiammatori c'è un aumento del rilascio di queste proteasi: questi enzimi provocherebbero danni eccessivi nei tessuti se non fossero neutralizzati dagli inibitori. Il siero contiene anche altri inibitori delle proteasi, oltre l'antitripsina. L'antitripsina aumenta nel siero in modo non specifico in presenza di infiammazioni, infezioni, necrosi di tessuti (cosiddetta proteina di fase acuta). La carenza di questa proteina è dovuta in maggioranza a difetti ereditari: numerose varianti genetiche causano la produzione di livelli ridotti di antitripsina (50-80% del normale con una sola variante combinata con l'allele normale - fenotipi eterozigoti -, molto bassa se sono presenti solo varianti patologiche - fenotipi omozigoti -, assente nel caso del fenotipo omozigote "null"). I difetti genetici sono associati con malatie epatiche e con enfisema e altre malattie croniche dei polmoni che si manifestano anche in età giovanile.

Prelievo

Preparazione

Referto

90 - 205

90 - 205

mg/dL

INFORMAZIONI PER OPERATORI

5 mL sangue, gel polimerico con silice micronizzata

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

Esame tossicologico a seguito di ingestione di funghi della specie Amanita phalloides.
Determina alfa, beta, gamma amanitina nelle urine.
Contattare il Centro AntiVeleni

Prelievo

Preparazione

Referto

sensibilità funzionale = 1,5 ng/mL

sensibilità funzionale = 1,5 ng/mL

ng/mL

INFORMAZIONI PER OPERATORI

7 mL urine

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

L'amilasi è un enzima che idrolizza l'amido a zucchero.
È prodotto e secreto dalle ghiandole salivari (isoenzima salivare) e dal pancreas (isoenzima pancreatico); quantità molto inferiori dell'enzima sono presenti anche nelle ovaie, nella placenta, nel fegato, nell'intestino, nei muscoli scheletrici.
L'amilasi salivare inizia la digestione degli amidi (idrolisi dei legami alfa-1,4) fino a rilasciare maltosio, maltotriosio e destrani: l'amilasi pancreatica rilascia nell'intestino zuccheri semplici per l'assorbimento.
Quando c'è un'infiammazione delle ghiandole salivari o del pancreas, o un'ostruzione dei loro dotti secretori, l'amilasi rigurgita nel sangue e viene successivamente eliminata nelle urine.
L'aumento di attività dell'amilasi nel sangue è seguito, con un ritardo di 6-10 ore, dall'aumento dell'amilasi nelle urine.
Il test sul siero viene eseguito per:
- diagnosticare una pancreatite acuta o la riacutizzazione di una pancreatite cronica
- differenziare la pancreatite da altre cause di dolore addominale
- valutare un possibile danno pancreatico in seguito a traumi addominali.
Il test non distingue tra amilasi pancreatica e salivare; attività aumentate dell'enzima sono presenti anche in caso di infiammazione delle ghiandole salivari (parotite).
L'attribuzione al pancreas dell'aumento dell'amilasi è possibile:
- associando ad essa il test per la lipasi
- determinando l'attività specifica dell'isoenzima pancreatico (vedi alfa-amilasi pancreatica).

Prelievo

Preparazione

Referto

28 - 100

28 - 100

U/L

INFORMAZIONI PER OPERATORI

5 mL sangue, gel polimerico con silice micronizzata

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

L'amilasi è un enzima che idrolizza l'amido a zucchero.
È prodotto e secreto dalle ghiandole salivari (isoenzima salivare) e dal pancreas (isoenzima pancreatico); quantità molto inferiori dell'enzima sono presenti anche nelle ovaie, nella placenta, nel fegato, nell'intestino, nei muscoli scheletrici.
L'amilasi salivare inizia la digestione degli amidi (idrolisi dei legami alfa-1,4) fino a rilasciare maltosio, maltotriosio e destrani: l'amilasi pancreatica rilascia nell'intestino zuccheri semplici per l'assorbimento.
Quando c'è un'infiammazione delle ghiandole salivari o del pancreas, o un'ostruzione dei loro dotti secretori, l'amilasi rigurgita nel sangue e viene successivamente eliminata nelle urine.
L'aumento di attività dell'amilasi nel sangue è seguito, con un ritardo di 6-10 ore, dall'aumento dell'amilasi nelle urine. Il test è utile soprattutto per confermare la presenza di una macroamilasemia: ad attività aumentata nel sangue corrispondono bassi livelli misurati nelle urine.

Prelievo

Preparazione

Referto

47 - 460

47 - 460

U/L

INFORMAZIONI PER OPERATORI

7 mL urine

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

L'amilasi è un enzima che idrolizza l'amido a zucchero.
È prodotto e secreto dalle ghiandole salivari (isoenzima salivare) e dal pancreas (isoenzima pancreatico); quantità molto inferiori dell'enzima sono presenti anche nelle ovaie, nella placenta, nel fegato, nell'intestino, nei muscoli scheletrici.
L'amilasi salivare inizia la digestione degli amidi (idrolisi dei legami alfa-1,4) fino a rilasciare maltosio, maltotriosio e destrani: l'amilasi pancreatica rilascia nell'intestino zuccheri semplici per l'assorbimento.
Quando c'è un'infiammazione delle ghiandole salivari o del pancreas, o un'ostruzione dei loro dotti secretori, l'amilasi rigurgita nel sangue e viene successivamente eliminata nelle urine.
L'aumento di attività dell'amilasi nel sangue è seguito, con un ritardo di 6-10 ore, dall'aumento dell'amilasi nelle urine.
Il test viene eseguito per:
- diagnosticare una pancreatite acuta o la riacutizzazione di una pancreatite cronica
- differenziare la pancreatite da altre cause di dolore addominale
- valutare un possibile danno pancreatico in seguito a traumi addominali.
Il test non distingue tra amilasi pancreatica e salivare: attività aumentate dell'enzima sono presenti anche in caso di infiammazione delle ghiandole salivari (parotite).
L'attribuzione al pancreas dell'aumento dell'amilasi è possibile:
- associando ad essa il test per la lipasi
- determinando l'attività specifica dell'isoenzima pancreatico.

Prelievo

Preparazione

Referto

8 - 53

8 - 53

U/L

INFORMAZIONI PER OPERATORI

5 mL sangue, gel polimerico con silice micronizzata

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

L'AFP è una glicoproteina prodotta nel feto dal fegato, dal sacco vitellino e dall'epitelio intestinale.
Nella circolazione del feto è la proteina più abbondante; è simile all'albumina per peso molecolare, sequenza degli aminoacidi e caratteristiche immunologiche, ed ha funzioni simili a quelle dell'albumina.
Scompare dal sangue appena dopo la nascita e nell'adulto ha concentrazioni molto basse.

Alte concentrazioni di AFP si trovano perciò nella circolazione del feto; livelli molto bassi si misurano invece nella circolazione materna e nel liquido amniotico, nei quali le concentrazioni raggiungono il massimo a 12-16 settimane di gravidanza e poi declinano fino al parto.

A causa dell'elevato gradiente di concentrazione dell'AFP tra sangue fetale, sangue materno e liquido amniotico, basta la quantità di AFP presente in poche decine di microlitri di sangue fetale riversata nel liquido amniotico e nel sangue materno per raddoppiarne la concentrazione misurata.
Questo incremento di concentrazione si verifica, e viene determinato ai fini diagnostici, nei difetti del tubo neurale (malformazioni del sistema nervoso centrale): anencefalia, spina bifida, encefalocele, mielomeningocele.
Aumenti si osservano anche in altre situazioni, quali: gravidanza gemellare, stress o minaccia d'aborto, morte fetale, atresia esofagea o duodenale, omfalocele.
 

Prelievo

Preparazione

Referto

14 sett. gravidanza: 15369 - 28970
15 sett. gravidanza: 10966 - 27827
16 sett. gravidanza:   9470 - 25510
17 sett. gravidanza:   8372 - 20627
18 sett. gravidanza:   8323 - 15954

ng/mL

INFORMAZIONI PER OPERATORI

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

L'AFP è una glicoproteina prodotta nel feto dal fegato, dal sacco vitellino e dall'epitelio intestinale.
Nella circolazione del feto è la proteina più abbondante; è simile all'albumina per peso molecolare, sequenza degli aminoacidi e caratteristiche immunologiche, ed ha funzioni simili a quelle dell'albumina.
Scompare dal sangue appena dopo la nascita e nell'adulto ha concentrazioni molto basse.
Alcuni tumori possono ritornare a produrre AFP: carcinomi epatocellulari, tumori del testicolo, tumori dell'ovaio, teratocarcinomi, tumori gastrici, pancreatici, renali, del colon, della mammella. Il test viene utilizzato nell'adulto (non in gravidanza) in accompagnamento all'iter diagnostico dei tumori indicati e come monitoraggio della terapia di quelli secernenti AFP.
Valori aumentati possono essere osservati anche in assenza di neoplasie: epatiti virali, cirrosi biliare, atassia-telangectasia, sindrome di Wiskott-Aldrich.

Prelievo

Preparazione

Referto

0-7

0-7

ng/mL

INFORMAZIONI PER OPERATORI

5 mL sangue, gel polimerico con silice micronizzata

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

Valutazione colorazione

Prelievo

Preparazione

Referto

INFORMAZIONI PER OPERATORI

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

Allestimento tecnico

Prelievo

Preparazione

Referto

INFORMAZIONI PER OPERATORI

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

L'Alluminio è il terzo elemento più  frequente sulla crosta terrestre; è perciò ubiquitario nell'ambiente, tende a formare ossidi molto stabili.
L'assorbimento di Al ingerito con l'alimentazione (circa 4 mg/giorno) attraverso il tratto gastroenterico è molto limitato, meno dell'1%; l'acidità gastrica e l'ingestione di citrato lo favoriscono.
Nel sangue l'Al viene trasportato per l'80% dalla transferrina (a concentrazioni elevate inibisce la capacità della transferrina di traspotare normalmente il ferro), e per il 20% si lega a piccole molecole.
L'Al è in grado di inibire alcuni enzimi del metablismo dell'organismo, ed ha effetti negativi sulle ossa, perchè inibisce la deposizione di nuova matrice ossea e la sua mineralizzazione.
La sua eliminazione principale è attraverso i reni.
L'idrossido dl Al viene usato in medicina come antiacido gastrico e come agente legante i fosfati nei pazienti in dialisi.
La tossicità da alluminio si verifica principalmente per accumulo nei casi di insufficienza renale cronica trattati a lungo con questi farmaci.
L'Al si accumula soprattutto nelle ossa (dove può provocare osteomalacia resistente al trattamento con Vitamina D) e nel cervello (encefalopatia, demenza da dialisi).
L'eccesso di Al assorbito in questi casi viene rimosso con un farmaco che lo lega (desferroxamina, agente chelante) e lo elimina atttraverso le urine; la quantità eliminata nelle urine può dare indicazioni dell'entità del sovraccaricodi Al presente nell'organismo.

Prelievo

Preparazione

Referto

0 - 10

0 - 10

�g/L

INFORMAZIONI PER OPERATORI

7 mL sangue, EDTAK2 mg 10.8, provetta per determinazione elementi in tracce

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

Identificazione di mutazioni nel gene ALSINA responsabile di una forma recessiva di sclerosi laterale amiotrofica.

Prelievo

Referto

Ottenere il consenso informato del paziente;

INFORMAZIONI PER OPERATORI

3 mL sangue, EDTAK2

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

E' una famiglia molto ampia di molecole che si comportano come stimolanti, con attività  alfa e beta-adrenergica.
Parecchi degli effetti tossici sono estensione degli effetti farmacologici, tra cui insonnia, iper-reflessia, sudorazione, respiro accelerato, tachicardia.
Stimolazioni intense del sistema nervoso centrale producono delirio, aumento grave della pressione arteriosa, aritmia cardiaca, allucinazioni, comportamenti suicidi, fino a convulsioni e coma.
Si osservano anche aumenti pericolosi fino ad essere letali della temperatura corporea. La misura delle concentrazioni nel sangue di queste sostanze in caso di overdose non è di utilità, per le basse concentrazioni presenti che non correlano con gli effetti tossici.
La famiglia delle amfetamine è invece oggetto di ricerca nelle urine.

Prelievo

Referto

1000;(valore accettato di cut-off)

1000;(valore accettato di cut-off)

ng/mL

INFORMAZIONI PER OPERATORI

7 mL urine

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

Dosaggio del farmaco in pazienti in terapia con Amikacina al momento di minima concentrazione ematica.
Il valore di riferimento varia con la modalità di somministrazione. La dose standard per la somministrazione in più dosi giornaliere è 7.5 mg/kg/12 ore.
Dose standard per la monosomministrazione giornaliera è 15 mg/kg/24 ore.

Prelievo

Referto

 10 - 25 terapeutico
> 35 tossicità 

 10 - 25 terapeutico
> 35 tossicità 

µg/mL 

INFORMAZIONI PER OPERATORI

5 mL sangue, gel separatore attivatore di coagulazione 

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

Dosaggio del farmaco in pazienti in terapia con Amikacina al momento del picco di concentrazione ematica.
IL valore di riferimento varia con la modalità di somministrazione.
La dose standard per la somministrazione in più dosi giornaliere è 7.5 mg/kg/12 ore.
Dose standard per la monosomministrazione giornaliera è 15 mg/kg/24 ore.

Prelievo

Preparazione

Referto

 10 - 25 terapeutico
> 35 tossicità 

 10 - 25 terapeutico
> 35 tossicità 

μg/mL

INFORMAZIONI PER OPERATORI

5 mL sangue, gel separatore attivatore di coagulazione 

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

Dosaggio del farmaco in pazienti in terapia con Amikacina al momento del picco di concentrazione ematica.
IL valore di riferimento varia con la modalità di somministrazione.
La dose standard per la somministrazione in più dosi giornaliere è 7.5 mg/kg/12 ore.
Dose standard per la monosomministrazione giornaliera è 15 mg/kg/24 ore.

Prelievo

Referto

 10 - 25 terapeutico
> 35 tossicità 

 10 - 25 terapeutico
> 35 tossicità 

μg/mL

INFORMAZIONI PER OPERATORI

5 mL sangue, gel separatore attivatore di coagulazione 

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

L'ammonio (NH3) è un prodotto finale del metabolismo delle proteine che si forma per azione dei batteri sulle proteine contenute nell'intestino e per idrolisi della glutamina nei reni (dove viene utilizzata per eliminare nelle urine gli ioni idrogeno, acidi prodotti dal metabolismo corporeo).
L'ammonio libero è altamente tossico per il sistema nervoso centrale: il fegato si incarica di neutralizzarlo convertendolo ad urea, che viene poi eliminata nelle urine.
L'aumento dell'ammonio circolante contribuisce alle manifestazioni cliniche dell'encefalopatia nel coma epatico, anche se la correlazione non è sempre evidente.
L'ammonio aumenta nelle seguenti situazioni, per le quali viene utilizzato il test: insufficienza epatica fulminante, cirrosi, sindrome di Reye, emorragia gastrointestinale, infezioni gastrointestinali con distensione e stasi, alcune malattie ereditarie del ciclo metabolico dell'urea e di cicli correlati.

Prelievo

Preparazione

Referto

40-80

40-80

µg/dL

INFORMAZIONI PER OPERATORI

3 mL sangue, EDTAK2

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

L'ammonio (NH3) è un prodotto finale del metabolismo delle proteine che si forma per azione dei batteri sulle proteine contenute nell'intestino e per idrolisi della glutamina nei reni (dove viene utilizzata per eliminare nelle urine gli ioni idrogeno, acidi prodotti dal metabolismo corporeo). L'ammonio libero è altamente tossico per il sistema nervoso centrale: il fegato si incarica di neutralizzarlo convertendolo ad urea (vedi), che viene poi eliminata nelle urine. La determinazione della quantità di ioni ammonio eliminati nelle urine è utilizzata per valutare la capacità del rene di mantenere il corretto equilibrio acido-base.

Prelievo

Preparazione

Referto

37-70

37-70

mmol/L

INFORMAZIONI PER OPERATORI

7 mL urine

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

Permette l'isolamento di batteri anaerobi agenti di infezioni: i campioni devono essere prelevati e conservati seguendo protocolli ben definiti. Contattare il Laboratorio di Microbiologia per avere ulteriori informazioni.

Prelievo

Referto

negativo

negativo

INFORMAZIONI PER OPERATORI

I microrganismi coinvolti sono  anaerobi. Si consiglia utilizzo di flaconcino con mezzo di trasporto e sistema redox (port a germ). In alternativa utilizzare tampone con mezzo di trasporto o provetta sterile con tappo a vite: questi mezzi di trasporto sono da considerarsi subottimali e non raccomandati.

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Prelievo

Referto

INFORMAZIONI PER OPERATORI

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

Diagnosi molecolare per rilevare la presenza delle cellule staminali del donatore utilizzate per il trapianto

Prelievo

Referto

INFORMAZIONI PER OPERATORI

6-8 mL 

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

ANCA ( Antineutrophil Cytoplasmic Antibodies)  è un termine collettivo per tutti gli Autoanticorpi diretti contro antigeni presenti nei granuli citoplasmatici dei neutrofili (e dei monociti) .

In base alla distribuzione dei granuli nei neutrofili, in immunofluorescenza indiretta, si distinguono 3 tipologie di pattern:

1) cANCA,  pattern di tipo citoplasmatico (c) , associato alla presenza di autoanticorpi specifici diretti prevalentemente contro la Proteinasi-3 (PR3)

2) pANCA, con fluorescenza perinucleare (p),  per la presenza di vari autoanticorpi, fra cui quelli diretti contro la Mieloperossidasi (MPO)

3) ANCA atipico o xANCA, associato con una varietà di altri target citoplasmatici, riscontrabili  nelle malattie infiammatorie intestinali (M. di Chron, rettocolite), epatiti e colangiti autoimmnuni, LES, artrite reumatoide.In caso di positività del test all’immunofluorescenza, per una corretta valutazione clinica, deve essere eseguita anche la ricerca degli anticorpi specifici anti-PR3 e anti-MPO con metodica ELISA 

Prelievo

Preparazione

Referto

negativo

negativo

reciproco della diluizione 

INFORMAZIONI PER OPERATORI

5 mL gel polimerico con silice micronizzata 

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

L'androstenedione è il principale precursore nella sintesi degli ormoni con attività androgenica ed estrogenica, sintesi che avviene soprattutto nelle gonadi e in misura minore nelle ghiandole surrenali.
La sintesi è stimolata dal corticotropina ed inibita dalla somministrazone esterna di cortisonici.
Nelle ovaie l'androstenedione viene convertito a estrone o a testosterone; parte viene secreto nel plasma e convertito a estrogeni e a testosterone nei tessuti.
Le concentrazioni circolanti aumentano durante la pubertà e raggiungono i livelli dell'adulto a circa 20 anni; nelle donne diminuiscono alla menopausa.

Il test è utile nella valutazione di alcune condizioni di irsutismo e virilizzazione, della sindrome dell'ovaio policistico, della sindrome di Cushing, di tumori che producono gonadotropina ectopica, di casi di iperplasia surrenalica congenita.

Prelievo

Preparazione

Referto

0-10   a :  0.02-0.86
11-17 a:   0.25-2.78
18-53 a:   0.75-3.89
54-82 a:   0.35-2.49 

0-10   a :  0.01-1.31
11-17 a:  0.33-3.30
18-53 a:  0.45-4.20
54-82 a:  0.30-3.93 

ng/mL

INFORMAZIONI PER OPERATORI

5 mL sangue, gel separatore attivatore di coagulazione 

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

I cavernomi cerebrali, noti anche come angiomi cavernosi, sono malformazioni vascolari del cervello, che colpiscono circa 1 persona ogni 1.000.
In molti casi, la lesione � asintomatica.
Quando i sintomi sono presenti, consistono in convulsioni e/o emorragie cerebrali.
Di solito, l'et� d'esordio oscilla tra i 20 e i 30 anni, ma le manifestazioni cliniche possono comparire ad ogni et�.
La diagnosi viene posta con la risonanza magnetica cerebrale (RMI).
Sono note due forme della malattia: una sporadica e l'altra familiare. Solitamente, le forme sporadiche si presentano con lesioni CCM singole, mentre le forme familiari sono caratterizzate dalla presenza di lesioni multiple il cui numero � correlato all�et� del paziente.
Sono stati inoltre descritti rari casi di associazione tra lesioni cerebrali e lesioni extra SNC.
Ad oggi, sono stati identificati 3 loci correlati alla patologia (CCM1, CCM2, CCM3), di questi sono stati identificati tre geni: in CCM1 � stato identificato il gene Krit1, in CCM2 il gene MGC4607, ed in CCM3 il gene PDCD10.
Nell'ambito delle forme familiari il 50% � associato a mutazioni del gene Krit1, localizzato sul cromosoma 7 nella regione q21-22, che codifica per la proteina KRIT1, mentre il 20% circa � associato al locus CCM2 ed il 30% � associato al locus CCM3.

Prelievo

Referto

L'esame deve essere preceduto da contatto telefonico con il Settore Genetica Medica (02 6444-2803) per consulenza genetica.

INFORMAZIONI PER OPERATORI

3 mL sangue, EDTAK2

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

Prelievo

Referto

INFORMAZIONI PER OPERATORI

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

Prelievo

Referto

INFORMAZIONI PER OPERATORI

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

Gli anticorpi anti-CCP sono presenti nel 70-83% di pazienti con Artrite Reumatoide (AR), con una specificità >del 95%, superiore alla specificità del Fattore Reumatoide, il quale può infatti positivizzarsi in presenza di altre patologie autoimmuni (LES) o di infezioni (HCV).

Possono comparire negli stadi preclinici della patologia, anche dieci anni prima della manifestazione clinica e costituiscono un marker prognostico per lo sviluppo della forma erosiva di artrite. Permettendo una diagnosi più precisa e precoce di AR, la determinazione degli anticori anti-CCP consente un trattamento terapeutico tempestivo in pazienti a rischio di sviluppo di artrite persistente ed erosiva.

I pazienti con bassa positività necessitano di controlli periodici.

Prelievo

Preparazione

Referto

< 7 negativa
7-10 dubbia
> 10 positiva 

< 7 negativa
7-10 dubbia
> 10 positiva

U/mL

INFORMAZIONI PER OPERATORI

5 mL

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

Referto

INFORMAZIONI PER OPERATORI

Esame/Analisi: ANTICORPI ANTI RECETTORI TSH
Sigla e sinonimi: THIBYA;TSI;TSAb;TBII

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

Gli anticorpi diretti contro il recettore della tireotropina sono una famiglia di autoanticorpi (IgG) che si legano alla membrana delle cellule della tiroide in corrispondenza o vicino al recettore per la tireotropina. L'effetto di questo legame sulla funzione tiroidea è variabile. Nel caso degli anticorpi denominati TSI (Thyroid Stimulating Immunoglobulins) il legame provoca la trasmissione dello stimolo (come avviene normalmente con la tireotropina) e causa il rilascio non controllato degli ormoni tiroidei. La presenza di TSI è caratteristica del morbo di Graves-Basedow (> 85% dei casi). Un'altra classe di anticorpi (TBII, Thyrotropin-Binding Inhibiting Immunoglobulins) si lega invece al recettore ma senza stimolarlo: in questo caso il legame impedisce alla tireotropina di legarsi e di stimolare normalmente la ghiandola. La ricerca di questi autoanticorpi nel siero è utilizzata nelle seguenti situazioni: per la conferma della diagnosi clinica di morbo di Basedow; per la valutazione di casi di esoftalmo bilaterale in situazione di eutiroidismo, per valutare il rischio di tireotossicosi nel neonato dovuta al passaggio attraverso la placenta di anticorpi materni durante la gravidanza; come marcatore prognostico di ricaduta nei pazienti con morbo di Basedow alla cessazione della terapia farmacologica.

Prelievo

Tipo di campione: sangue

Preparazione

Come prepararsi: Istruzioni pre-esame

Referto

Tempi di consegna: 1 giorno

Valori normali donna:

<  1.22

Valori normali uomo:

<  1.22

Unità di misura:

U/L

INFORMAZIONI PER OPERATORI

Denominazione (sistema/analisi): S--/ANTICORPI ANTI RECETTORI TSH

Codice interno esame: 393

Tipo di provette in uso: provetta tappo arancio

Quantità minima di campione:

5 mL sangue, gel separatore attivatore di coagulazione

Metodo: ECLIA

Modalità di trattamento del campione per consegna differita: Centrifugare, congelare il plasma a -20

Laboratorio: Analisi chimico cliniche e microbiologia

Settore: Ormoni

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Prelievo

Referto

INFORMAZIONI PER OPERATORI

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Prelievo

Referto

INFORMAZIONI PER OPERATORI

5 mL gel polimerico con silice micronizzata 

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

Il diabete di tipo 1, detto anche mellito insulino-dipendente (IDDM), e'  caratterizzato dalla distruzione autoimmune cronica delle cellule- beta pancreatiche secernenti insulina. Tale distruzione si pensa sia completamente asintomatica fino alla perdita dell' 80-90% delle cellule. Questo processo puo'  iniziare a qualsiasi eta'  e puo' durare anni per essere completato. Durante la fase preclinica, questo processo autoimmune e' evidenziabile per la presenza di autoanticorpi circolanti contro gli antigeni delle cellule pancreatiche beta.
Questi autoanticorpi come l' anti-acido glutammico decarbossilasi( GAD) compaiono anni prima dello sviluppo del diabete di tipo 1 e prima della comparsa dei sintomi clinici.Pertanto la presenza degli anti GAD nel siero di tali pazienti risulta essere un marcatore sensibile e specifico per la valutazione del rischio di diabete di tipo 1, sia per la futura dipendenza dall'insulina.

Prelievo

Preparazione

Referto

0 - 5.0

0 - 5.0

U/mL

INFORMAZIONI PER OPERATORI

5 mL sangue, gel separatore attivatore di coagulazione 

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

Gli autoanticorpi anti nDNA, data la loro elevata specificità, sono considerati Marker diagnostico per il LES, essendo uno dei più importanti fra gli 11 criteri ACR ( American College Reumatology).

La loro presenza dipende dall’attività e dalle manifestazioni della malattia: la frequenza di positività è

>95% nel LES attivo con complicanza renale,

>50-70% nel LES attivo senza coinvolgimento renale,

>40% nel LES inattivo.

Gli autoanticorpi anti nDNA rappresentano anche un Marker prognostico poiché la loro presenza suggerisce una maggiore severità e un corso multisistemico del LES. E’ riconosciuto che essi abbiano un ruolo importante nella patogenesi della malattia. Poiché la concentrazione di questi autoanticorpi correla con l’andamento della patologia, la determinazione del titolo anticorpale diviene utile per il monitoraggio della terapia. Occasionalmente compaiono anche in pazienti con altre malattie autoimmuni ed infezioni, ma generalmente con titoli bassi

Prelievo

Preparazione

Referto

negativo

negativo

reciproco della diluizione

INFORMAZIONI PER OPERATORI

5mL

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Prelievo

Referto

INFORMAZIONI PER OPERATORI

5 mL gel polimerico con silice micronizzata 

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

Prelievo

Referto

INFORMAZIONI PER OPERATORI

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

Prelievo

Referto

INFORMAZIONI PER OPERATORI

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

Prelievo

Referto

INFORMAZIONI PER OPERATORI

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

Prelievo

Referto

INFORMAZIONI PER OPERATORI

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

Prelievo

Referto

INFORMAZIONI PER OPERATORI

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Prelievo

Referto

INFORMAZIONI PER OPERATORI

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Prelievo

Referto

INFORMAZIONI PER OPERATORI

5 mL gel polimerico con silice micronizzata 

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Prelievo

Referto

INFORMAZIONI PER OPERATORI

5 mL gel polimerico con silice micronizzata 

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

La perossidasi tiroidea è una glicoproteina localizzata nel citoplasma della cellule follicolari della tiroide; è la principale componente della cosiddetta frazione microsomiale con caratteristica di autoantigene. Il test specifico per gli anticorpi anti perossidasi ha migliore sensibilità e specificità della ricerca degli anticorpi anti-microsomi. Il test, associato solitamente alla ricerca degli anticorpi anti-tireoglobulina (vedi), è utile nella valutazione degli ipertiroidismi (positivo in > 50% dei casi), delle tiroiditi autoimmuni (tiroidite di Hashimoto, positivo in > 80% dei casi). Titoli di anticorpi aumentati si osservano anche in carcinomi della tiroide, in altre malattie autoimmuni (LE, Artrite reumatoide, Anemia perniciosa). Circa il 10% delle persone normali possono avere Anti-TPO a basso titolo senza alcun segno di malattia; la percentuale è più alta nelle donne ed aumenta con l'età.

Prelievo

Preparazione

Referto

0 - 34

0 - 34

UI/mL

INFORMAZIONI PER OPERATORI

5 mL sangue, gel separatore attivatore di coagulazione 

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Prelievo

Referto

INFORMAZIONI PER OPERATORI

5 mL gel polimerico con silice micronizzata 

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Prelievo

Referto

INFORMAZIONI PER OPERATORI

5 mL gel polimerico con silice micronizzata 

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

La tireoglobulina è una glicoproteina dimerica sintetizzata dalle cellule dei follicoli tiroidei e contenuta nella colloide. E' la proteina precursore per la sintesi degli ormoni della tiroide. Per la sua localizzazione isolata rispetto al sistema immune ha caratteristiche spiccate di autoantigene. La presenza in circolo di anticorpi (IgG) anti-tireoglobulina è un marcatore tipico della tiroidite di Hashimoto. L'azione di questi anticorpi sulla tiroide può portare alla distruzione funzionale della ghiandola. Il test viene comunemente eseguito in associazione con la ricerca degli Anticorpi anti-perossidasi tiroidea (vedi).

Prelievo

Preparazione

Referto

0 - 115

0 - 115 

UI/mL

INFORMAZIONI PER OPERATORI

5 mL sangue, gel separatore attivatore di coagulazione 

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

Anticorpi appartenenti al gruppo degli Anticorpi Antifosfolipidi. Gli anticorpi anti- β2 glicoproteina I (β2GPI) sono associati alle manifestazioni trombotiche della Sindrome da Anti Fosfolipidi (APS) con una specificità maggiore rispetto agli anticorpi anti-Cardiolipina (aCL), ma con una sensibilità minore.

La predittività, per le manifestazioni da APS, degli anticorpi anti- β2 glicoproteina I, risulta essere superiore agli aCL. La contemporanea presenza di anticorpi anti β2-GPI IgG e/o IgM e di anticorpi anti Cardiolipina è strettamente associata con la manifestazione dei sintomi clinici della APS. Si possono trovare gli isotipi IgG e/o IgM senza differenze, associabili all’isotipo, nelle manifestazioni cliniche della malattia.

Per una corretta diagnosi della sindrome da anti fosfolipidi (APL), gli anti- β2GPI dovrebbero essere presenti in due o più prelievi eseguiti a distanza di dodici settimane.Contrariamente alle malattie infettive in cui le IgM si hanno nella fase iniziale della malattia, seguite dalle IgG, nella Sindrome da anticorpi anti-fosfolipidi (APS) tutti gli isotipi si possono avere in tutti gli stadi della malattia.La prevalenza e i livelli di β2GPI sono significativamente più alti in paziente con Lupus Eritematoso Sistemico (LES) associato a trombosi venose e arteriose.

Prelievo

Preparazione

Referto

< 7 negativo
7 - 10 dubbio
> 10 positivo

< 7 negativo
7 - 10 dubbio
> 10 positivo

U/mL

INFORMAZIONI PER OPERATORI

5 mL

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

La Gliadina, proteina presente in quasi tutti i cereali, è derivata dal glutine, ed è ritenuta responsabile della Malattia Celiaca. Le IgA, più specifiche, sono presenti ad alto titolo nella fase florida della malattia e tendono a scomparire dopo 3-6 mesi di terapia con dieta priva di Glutine.

Vengono dosate entrambe le classi immunoglobuliniche, IgA e IgG, nel test Riflesso della Transglutaminasi, nei bambini con età inferiore ai due anni, poichè nei bambini isolati anticorpi anti-Gliadina possono essere positivi con risultati negativi per anticorpi anti-Transglutaminasi tissutale.

Le IgG, meno specifiche delle IgA per la celiachia, si possono riscontrare in soggetti con morbo di Crohn, colite ulcerosa e altre patologie, ma la loro determinazione, assieme alle IgG degli anti- tTG nei soggetti con deficit di IgA, aumentano la sensibilità diagnostica nello screening sierologico in casi di sospetta celiachia.

AGA IgG sono riscontrabili nel 50% di soggetti con Gluten Sensitivity (Volta et al., 2013).

Prelievo

Preparazione

Referto

< 7 negativa
7-10 dubbia
> 10 positiva

< 7 negativa
7-10 dubbia
> 10 positiva

U/ml

INFORMAZIONI PER OPERATORI

5 mL

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

I parassiti che causano la schistosomiasi vivono in certi tipi di lumache d'acqua dolce.
La forma infettiva del parassita, noto come cercarie, emerge dalla lumaca,  contaminando l'acqua.
Si può essere infettati quando la pelle viene a contatto con acqua dolce contaminata.
La maggior parte delle infezioni umane sono causate da Schistosoma mansoni, S. haematobium, o S. japonicum.

La ricerca sierologica consente ragionevolmente la diagnosi nei casi che coinvolgono individui non residenti in aree endemiche (es, turisti), che pertanto non dovrebbero essere mai stati precedentemente esposti all'infestazione.
Si dosano anticorpi specifici contro gli antigeni microsomiali dei vermi  adulti di S.mansoni, S.haematobium, e S.japonicum. 

Prelievo

Referto

>16 positiva

>16 positiva

reciproco della diluizione

INFORMAZIONI PER OPERATORI

5mL

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

Gli anticorpi anti-Transglutaminasi (TG) sono rivolti verso una famiglia di enzimi (TG2, TG3, TG6) con diverso significato clinico.

In particolare gli anti-TG2 o anti- TG tissutale (tTG), della classe immunoglobulinica IgA, costituiscono il marker diagnostico per la malattia celiaca: elevate concentrazioni di anticorpi tTG IgA solitamente correlano con il resultato della biopsia duodenale per la diagnosi di celiachia. Il riscontro di elevate concentrazioni di tTG IgA con la positività anche del test sierologico addizionale costituito dagli anticorpi anti-Endomisio (EMA), aumentando il valore predittivo positivo per la malattia, può evitare la biopsia duodenale nei bambini con età inferiore ai 2 anni. Nel percorso del test riflesso gli anticorpi anti- tTG hanno un ruolo diagnostico mentre al di fuori del test riflesso sono importanti nel monitoraggio dei soggetti celiaci in dieta priva di glutine, per il controllo della compliance verso la dieta priva di glutine, per il controllo dell’attività di malattia, per la valutazione di una eventuale forma refrattaria di celiachia.

La classe immunoglobulinica IgG degli anti- TG tissutale (tTGG), assume ruolo diagnostico per la celiachia nei soggetti con deficit di IgA, assieme alla determinazione contemporanea degli anticorpi anti-Gliadina deamidata IgG.

Prelievo

Preparazione

Referto

< 7 negativa 
7-10 dubbia
> 10 positiva
 

< 7 negativa 
7-10 dubbia
> 10 positiva
 

U/mL

INFORMAZIONI PER OPERATORI

5mL

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

La malattia celiaca o enteropatia innescata dal glutine, è una patologia non-allergica, auto-immunomediata in individui suscettibili geneticamente (presenza dell'allele HLA-DQ2 e DQ8). Gli anticorpi sintetizzati in presenza della patologia sono anticorpi contro il fattore scatenante, il glutine, (anticorpi anti-gliadina) e autoanticorpi specifici (gli anticorpi anti-Transglutaminasi tissutale) che attaccano i villi intestinali, causandone anche la distruzione e generando la sintomatologia da malassorbimento. Sebbene la biopsia intestinale sia il test di riferimento per la diagnosi, in caso di sospetta celiachia, la disponibilità di esami non invasivi ha ridotto il numero di biopsie. Lo screening sierologico si basa sulla determinazione degli anticorpi specifici appropriati (anti-Transglutaminasi tissutale IgA o IgG, anti-Gliadiana deamidata IgA o IgG)

Il test riflesso della Tansglutaminasi tissutale è una sequenza di test eseguiti a cascata in modalità reflex che prevede il dosaggio delle IgA totali per individuare eventuali deficit di IgA. In assenza di deficit di IgA si procede con il dosaggio degli anticorpi anti- Transglutaminasi IgA poichè le IgA sono gli anticorpi primari presenti nelle secrezioni gastrointestinali.

Nell’adulto, se la ricerca di anticorpi anti-Transglutaminasi IgA è negativa, non saranno eseguiti altri esami; se la ricerca di anticorpi anti transglutaminasi IgA è positiva sarà eseguito il dosaggio degli anticorpi anti-Endomisio (EMA).

Nel bambino di età inferiore a 2 anni se la ricerca di anticorpi anti-Transglutaminasi IgA è negativa sarà eseguito anche il dosaggio degli anticorpi anti-Gliadina deamidata sia IgA che IgG; se la ricerca di anticorpi anti-Transglutaminasi IgA è positiva sarà eseguito il dosaggio degli anticorpi anti-Endomisio.

In caso di deficit di IgA, saranno eseguiti i dosaggi degli anticorpi anti transglutaminasi IgG e anti gliadina IgG, indipendentemente dall’età.

Prelievo

Preparazione

Referto

INFORMAZIONI PER OPERATORI

5 mL

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

La sierologia IgG-IgM del WNV viene valutata per determinare la presenza del virus durante la stagione estiva o dopo un viaggio in zone endemiche in cui sono presenti patologie da punture di zanzare, nei primi giorni di infezione (2 giorni dal probabile contagio per le IgM e fino a 7 per le IgG). Per la diagnosi deve sempre essere associata la ricerca diretta del genoma virale.

Prelievo

Referto

INFORMAZIONI PER OPERATORI

5 mL sangue, gel separatore attivatore di coagulazione

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Prelievo

Referto

INFORMAZIONI PER OPERATORI

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Prelievo

Referto

INFORMAZIONI PER OPERATORI

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Prelievo

Referto

INFORMAZIONI PER OPERATORI

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Prelievo

Referto

INFORMAZIONI PER OPERATORI

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Prelievo

Referto

INFORMAZIONI PER OPERATORI

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

I triciclici sono antidepressivi di prima generazione ancora utilizzati, anche se molecole più recenti possono avere minori effetti collaterali e minori rischi di sovradosaggio.
Secondo la principale teoria biochimica della depressione (teoria monoaminergica), questa sarebbe il risultato di un deficit di trasmissione mediata da noradrenalina (NA) e/o 5-idrossitriptamina (5-HT) tra neuroni del sistema nervoso centrale.
I farmaci triciclici facilitano la trasmissione sinaptica tra neuroni inibendo la ricaptazione delle monoamine dalle terminazioni nervose monoaminergiche: l'effetto farmacologico nei soggetti depressi è un miglioramento dell'umore.
Gli effetti indesiderati (sedazione, secchezza delle fauci, costipazione, visione offuscata ecc.) che si manifestano alle dosi terapeutiche di questi farmaci si aggravano e si sommano a ipotensione, aritmie cardiache, fino a convulsioni, depressione respiratoria e coma, alle dosi tossiche.
La presenza di un'intossicazione da triciclici è principalmente basata sul quadro clinico: la quantità di triciclici nel sangue è poco correlata con la gravità del quadro clinico, ed è utilizzata principalmente come conferma di una diagnosi già fondata.
Il test permette di rilevare la presenza in quantità superiori a quelle terapeutiche di farmaci della classe dei triciclici (Amitriptilina, Clomipramina, Desipramina, Dotiepina, Doxepina, Imipramina, Nortriptilina, Protriptilina, Trimipramina).

Prelievo

Preparazione

Referto

150-300

150-300

ng/mL

INFORMAZIONI PER OPERATORI

4 mL sangue, siliconata

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Prelievo

Referto

INFORMAZIONI PER OPERATORI

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

Il CA 125 è una glicoproteina ad alto peso molecolare (da 200.000 a oltre 1 milione Da) presente nell'endometrio normale e nei fluidi sierosi e mucinosi dell'utero.
Il suo rilascio in circolo è molto limitato; la concentrazione nel sangue può raddoppiare durante il flusso mestruale.
Concentrazioni aumentate si possono osservare: nel primo trimestre di gravidanza, in presenza di infiammazioni del peritoneo o della pleura, di cisti ovariche, di endometriosi, e anche in una piccola percentuale di persone normali.
Questo antigene venne scoperto perchè prodotto da una linea cellulare coltivata "in vitro" di carcinoma dell'epitelio delle ovaie, ma non dalle corrispettive cellule epiteliali normali.
Il test è indicato nel monitoraggio dei casi di carcinoma ovarico ed endometriale già diagnosticati e sottoposti a trattamento, per valutare la risposta alla terapia, lo svilupparsi di recidive o di localizzazione intraperitoneale.
Anche altri tumori (colon-retto, fegato, polmone) possono provocare aumenti del CA 125; d'altra parte non si può escludere la presenza di neoplasie se il livello di CA 125 è normale. Per queste caratteristiche di bassa sensibilità e specificità il test non è indicato come primo livello di diagnosi.

Prelievo

Preparazione

Referto

0-35

0-35

U/mL

INFORMAZIONI PER OPERATORI

5 mL sangue, gel polimerico con silice micronizzata

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

Il CA 15-3 è una glicoproteina ad alto peso molecolare localizzata negli alveoli e nei dotti della ghiandola mammaria e rilevabile in piccole concentrazioni anche in circolo.
È utilizzata come marcatore nei casi di carcinoma della mammella: le indicazioni all'uso del test sono il monitoraggio, in associazione con gli altri parametri clinici e strumentali, della risposta alla terapia nei carcinomi metastatici e la rilevazione precoce dello sviluppo di recidive.
Anche altre neoplasie (pancreas, polmone, ovaio, fegato) possono presentare livelli aumentati di CA 15-3, così come malattie non tumorali della mammella o del fegato.
Un altro antigene mucinico, il CA 27-29, è considerato equivalente a questo nell'uso come marcatore del tumore mammario.

Prelievo

Preparazione

Referto

0-25

0-25

U/mL

INFORMAZIONI PER OPERATORI

5 mL sangue, gel polimerico con silice micronizzata

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

Il CA19-9 è una glicoproteina ad alto peso molecolare (> 1.000.000 Da) associata al gruppo sanguigno Lewis. Nelle persone con gruppo Le a-b- (circa il 5% della popolazione bianca) questa molecola non viene prodotta. La sua concentrazione aumenta nel siero nei tumori del pancreas, nei tumori epatobiliari e dello stomaco; aumenta anche in caso di pancreatite acuta o crinica, di colecistite, di cirrosi. Il test è indicato nel monitoraggio del tumore del pancreas; l'entità dell'aumento del CA 19-9 in circolo non è correlato alla dimensione del tumore, ma le sue variazioni nel tempo sono utili per seguire l'evoluzione della malattia.

Prelievo

Preparazione

Referto

0-37

0-37

U/mL

INFORMAZIONI PER OPERATORI

5 mL sangue, gel polimerico con silice micronizzata

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

Con la denominazione CEA si indica una famiglia di glicoproteine di peso molecolare di circa 200.000 Da e con un elevato contenuto in carboidrati (50 - 60 %).
La combinazione di una catena proteica costante con una composizione variabile della componente saccaridica dà origine a numerose molecole che si comportano come antigeni differenti.
Questa caratteristica è rilevante nel comportamento dei differenti metodi analitici del CEA nel siero, che utilizzano anticorpi che possono misurare in modo quantitativamente differente le molecole di CEA presenti: è importante perciò che nel monitoraggio clinico di un paziente il CEA venga determinato nel tempo sempre con lo stesso metodo.
Il CEA viene fisiologicamente prodotto nelle cellule dell'endoderma embrionale, nel periodo fetale (primi 6 mesi), nell'intestino, nel fegato, nel pancreas.
Alla nascita la sua concentrazione nel sangue si abbassa ai livelli dell'individuo sano (i fumatori hanno concentrazioni lievemente superiori a quelle dei non fumatori).
Concentrazioni aumentate di CEA si osservano in casi di carcinomi del colon, della mammella, del fegato, dl polmone, dello stomaco, del pancreas. Aumenti più contenuti si possono trovare anche in condizioni non tumorali, quali epatiti e cirrosi, poliposi del colon, colite ulcerosa, malattie della mammella.
Il test è utile nel monitoraggio della terapia dei tumori del colon, dello stomaco e della mammella.
Le concentrazioni di CEA misurate prima e dopo l'intervento chirurgico per carcinoma del colon danno indicazione sulla radicalità dell'asportazione chirurgica, e successivamente sull'eventuale sviluppo di recidive o metastasi.
Il test non è utilizzabile a scopo di screening di neoplasie nelle persone asintomatiche.

Prelievo

Preparazione

Referto

0-5

0-5

ng/mL

INFORMAZIONI PER OPERATORI

5 mL sangue, gel polimerico con silice micronizzata

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

Prelievo

Referto

INFORMAZIONI PER OPERATORI

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

Il PSA è una glicoproteina con funzione di proteasi serinica, prodotta dalle cellule epiteliali degli acini e dei dotti della ghiandola prostatica: viene secreta nel liquido seminale di cui provoca la liquefazione per aumentare la motilità degli spermatozoi.
Il PSA è un enzima specifico del tessuto prostatico: viene prodotto dal tessuto normale, da quello iperplastico e da quello tumorale.
La quantità di PSA prodotta è correlata alla dimensione della ghiandola: il livello di PSA misurato nel siero e corretto per grammo di tessuto prostatico è più elevato, però, se il tessuto è tumorale rispetto a quello di una iperplasia benigna.
Il PSA è presente nel siero in una forma libera (circa il 30%) e in una forma legata a inibitori delle proteasi (circa il 70%), soprattutto alfa-1-antichimotripsina e alfa-2-macroglobulina.
Il test per il PSA totale misura sia la quota libera che quella legata.
I valori di PSA aumentano con l'età; possono aumentare anche nelle prostatiti, oltre che nell'iperplasia e nel tumore.
Il test è raccomandato in associazione con l'esplorazione rettale per la diagnosi precoce di carcinoma prostatico negli uomini a partire da 50 anni (l'età può essere anticipata in caso di familiarità di primo grado per tumore della prostata manifestatosi prima dei 65 anni).
In presenza di tumore, il PSA correla generalmente con il suo volume e con lo stadio clinico della malattia.
Le determinazioni successive sono utili per valutare la risposta alla terapia chirurgica, radiante o ormonale (antiandrogeni); dopo prostatectomia radicale il PSA non dovrebbe essere più misurabile. Nel caso di recidiva il PSA ritorna ad aumentare nei controlli successivi alla terapia, l'aumento può predire con diversi mesi di anticipo lo sviluppo di metastasi rilevabili.
Una possibilità di migliorare la specificità diagnostica del PSA per il tumore della prostata rispetto alla ipertrofia benigna, soprattutto nell'intervallo di concentrazioni 4-10 ng/mL (cosiddetta "zona grigia") è la misura associata del PSA libero.
Il risultato di questo test viene riportato come frazione libero/totale: nelle patologie prostatiche benigne la frazione libera è più elevata rispetto al tumore.
Il rapporto PSA libero/PSA totale associato alla esplorazione rettale permette di selezionare con la migliore sensibilità possibile i casi da sottoporre a ulteriori indagini (biopsia) perchè sospetti per presenza di tumore, e di evitare il più possibile biopsie non necessarie in casi di ipertrofia prostatica.

Prelievo

Preparazione

Referto

PSA tot: tra 4-20
PSA lib/PSA tot > 0.2

ng/mL

INFORMAZIONI PER OPERATORI

5 mL sangue, gel polimerico con silice micronizzata

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

Il PSA è una glicoproteina con funzione di proteasi serinica, prodotta dalle cellule epiteliali degli acini e dei dotti della ghiandola prostatica: viene secreta nel liquido seminale di cui provoca la liquefazione per aumentare la motilità degli spermatozoi.
Il PSA è un enzima specifico del tessuto prostatico: viene prodotto dal tessuto normale, da quello iperplastico e da quello tumorale.
La quantità di PSA prodotto è correlata alla dimensione della ghiandola: il livello di PSA misurato nel siero e corretto per grammo di tessuto prostatico è più elevato, però, se il tessuto è tumorale rispetto a quello di una iperplasia benigna.
Il PSA è presente nel siero in una forma libera (circa il 30%) e in una forma legata a inibitori delle proteasi (circa il 70%), soprattutto alfa-1-antichimotripsina e alfa-2-macroglobulina.
Il test per il PSA totale misura sia la quota libera che quella legata.
I valori di PSA aumentano con l'età; possono aumentare anche nelle prostatiti, oltre che nell'iperplasia e nel tumore.
Il test è raccomandato in associazione con l'esplorazione rettale per la diagnosi precoce di carcinoma prostatico negli uomini a partire da 50 anni (l'età può essere anticipata in caso di familiarità di primo grado per tumore della prostata manifestatosi prima dei 65 anni).
In presenza di tumore, il PSA correla generalmente con il suo volume e con lo stadio clinico della malattia.
Le determinazioni successive sono utili per valutare la risposta alla terapia chirurgica, radiante o ormonale (antiandrogeni); dopo prostatectomia radicale il PSA non dovrebbe essere più misurabile.
Nel caso di recidiva il PSA ritorna ad aumentare nei controlli successivi alla terapia, l'aumento può predire con diversi mesi di anticipo lo sviluppo di metastasi rilevabili.
Una possibilità di migliorare la specificità diagnostica del PSA per il tumore della prostata rispetto alla ipertrofia benigna, soprattutto nell'intervallo di concentrazioni 4-10 ng/mL (cosiddetta "zona grigia") è la misura associata del PSA libero.
Il risultato di questo test viene riportato come frazione libero / totale: nelle patologie prostatiche benigne la frazione libera è più elevata rispetto al tumore.
Il rapporto PSA libero / PSA totale associato alla esplorazione rettale permette di selezionare con la migliore sensibilità possibile i casi da sottoporre a ulteriori indagini (biopsia) perchè sospetti per presenza di tumore, e di evitare il più possibile biopsie non necessarie in casi di ipertrofia prostatica.

Prelievo

Preparazione

Referto

0-4

0-4

ng/mL

INFORMAZIONI PER OPERATORI

5 mL sangue, gel polimerico con silice micronizzata

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

L'AT III è una serina-proteasi, il più potente inibitore fisiologico del processo della coagulazione del sangue. Viene prodotta dal fegato e dall'endotelio dei vasi sanguigni.
L'effetto inibitorio si esercita su numerosi fattori della cascata della coagulazione: i fattori IIa (trombina attivata), Xa, XIIa, XIa e IXa.
L'azione dell'ATIII necessita della presenza di eparina: il complesso ATIII - eparina neutralizza rapidamente la trombina prodotta dalla cascata coagulatoria attivata. L'equilibrio fisiologico (omeostasi) risulta dal bilanciamento tra ATIII e trombina. Nel caso di difetti funzionali o deficit quantitativi dell'ATIII l'equilibrio si sposta verso un aumento del rischio di trombosi ed embolia.
La carenza di ATIII può essere ereditaria (di tipo I, carenza quantitativa della proteina, o di tipo II, difetto funzionale) o acquisita (ridotta produzione per cirrosi o insufficienza epatica cronica, perdita nella sindrome nefrosica, elevato consumo in corso di trombosi profonda e tromboflebite, embolia polmonare, coagulazione intravascolare, dopo intervento chirurgico).
L'attività dell'ATIII si riduce in presenza di aumentati livelli di estrogeni (terapia contraccettiva, gravidanza). Il test utilizzato è "funzionale", misura cioè l'attività proteasica dell'ATIII; il risultato è espresso come attività percentuale rispetto al plasma di individui normali. Un risultato inferiore alla norma va ripetuto dopo aver escluso possibili cause acquisite di riduzione dell'attività: la storia familiare e l'esecuzione del test anche nei familiari può essere informativa per una carenza ereditaria di ATIII.

Prelievo

Preparazione

Referto

83 - 118

83 - 118

%

INFORMAZIONI PER OPERATORI

3.5 mL sangue, citrato di sodio 3.2 %

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

Il deficit di apolipoproteina AI (Apo A-I) è una malattia genetica rara a trasmissione autosomica dominante che determina un difetto nel metabolismo delle lipoproteine. Questo deficit è caratterizzato dalla completa assenza dell'apolipoproteina AI e da livelli estremamente bassi di colesterolo lipoproteico ad alta densità (HDL).
L’età d’esordio e il quadro clinico dei pazienti è variabile: i primi sintomi possono manifestarsi durante l’adolescenza con un offuscamento della vista dovuto a opacità corneali o cataratta, xantomi tubero-eruttivi, tendinei, palmari e/o planari, xantelasmi, e cardiopatia precoce (infarto miocardico, aterosclerosi carotidea). Meno di frequente, il deficit di Apo A-I può manifestarsi con segni neurosensoriali (atassia cerebellare, sordità neurosensoriale, retinopatia proliferativa) o altri segni multi-organo di amiloidosi sistemica (epatomegalia, nefropatia, cardiomiopatia), tutti potenzialmente suscettibili di progredire verso l'insufficienza d'organo allo stadio terminale (insufficienza epatica, renale o cardiaca).
La malattia è dovuta alle delzioni/mutazioni del gene APOA1 (11q23-q24), che codifica per l'apo-proteina A-I, una componente essenziale delle HDL, deputate al trasporto di colesterolo e fosfolipidi all’esterno della cellula. Queste mutazioni causano una ridotta produzione di apo A-I, alterazioni della sua funzione o una diminuzione del catabolismo di apo A-I.
Le mutazioni missenso associate a livelli rilevabili di apo A-I e a livelli molto bassi di colesterolo HDL nel plasma comportano sintomi cardiovascolari più lievi e, raramente, amiloidosi sistemica o neurologica oppure si associano a quadri clinici pressoché normali in assenza di segni di aterosclerosi. Il test genetico dovrebbe essere offerto dopo la valutazione biochimica del deficit di ApoA-I.

Referto

L'esame deve essere preceduto da contatto telefonico con il Settore Genetica Medica (02 6444-2803) per consulenza genetica.

INFORMAZIONI PER OPERATORI

3mL di sangue in EDTAK2

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

L'aptoglobina è una glicoproteina di trasporto (alfa-2-globulina) che lega in maniera irreversibile l'emoglobina libera. Il complesso covalente emoglobina - aptoglobina viene eliminato dal circolo dai macrofagi presenti nel fegato e nella milza, che provvedono al recupero degli aminoacidi della globina e del ferro dell'eme.
La funzione fisiologica dell'aptoglobina è soprattutto il permettere il recupero del ferro quando i globuli rossi, al termine della loro vita in circolo, vengono distrutti (emolisi fisiologica). L'aptoglobina si trova in quasi tutti i liquidi corporei; è sintetizzata nel fegato. In condizioni normali la concentrazione di aptoglobina in circolo risulta dall'equilibrio tra la sintesi epatica e l'eliminazione: se la funzione di sintesi del fegato è normale, una diminuzione della concentrazione indica un'aumentata eliminazione e quindi un aumento dell'emolisi.
La concentrazione di aptoglobina è perciò inversamente proporzionale all'entità dell'emolisi; quando la capacità di legare emoglobina è superata, l'emoglobina resta libera nel sangue e viene eliminata con le urine (vedi emoglobina libera). L'aptoglobina si comporta anche con "proteina di fase acuta", aumenta insieme ad altre (per es. Proteina C Reattiva) negli stati infiammatori: in presenza contemporanea di infiammazione ed emolisi la concentrazione di aptoglobina è perciò più difficile da interpretare.

Prelievo

Preparazione

Referto

30 - 200;i bambini raggiungono i valori normali intorno al IV mese.

30 - 200;i bambini raggiungono i valori normali intorno al IV mese.

mg/dL

INFORMAZIONI PER OPERATORI

5 mL sangue, gel polimerico con silice micronizzata

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

L'AST è un enzima presente in tutti i tessuti: in ordine decrescente di concentrazione, cuore, fegato, muscolo scheletrico, rene, cervello, pancreas, milza, polmoni ecc.
È localizzato nel citoplasma delle cellule (nel fegato in parte anche nei mitocondri) ed è coinvolto nel metabolismo degli aminoacidi.
L'enzima viene rilasciato in circolo in seguito a danno o morte delle cellule: l'attività misurata nel sangue è proporzionale al numero di cellule danneggiate e al tempo trascorso: dopo un danno, l'AST raggiunge il livello massimo in circolo in circa 12 ore e diminuisce in 4-5 giorni.
L'AST aumenta nell'infarto del miocardio, ma non viene utilizzato per la diagnosi perchè sono disponibili test di laboratorio più specifici e sensibili (Troponina, CK-MB).
Il test viene utilizzato comunemente in associazione con l'altra transaminasi (ALT) per la ricerca di danno epatico da qualsiasi causa (epatiti acute e croniche, infettive o tossiche, colestasi); incremento dei valori si osserva nei danni muscolari (necrosi, traumi, malattie infiammatorie o anche dopo esercizio intenso), nelle ustioni gravi, nell'ipertermia maligna.
La precedente denominazione di AST era GOT(transaminasi glutamico-ossalacetica).

Prelievo

Preparazione

Referto

0-40
bambini fino a 2 anni: 20-75

0-40

U/L

INFORMAZIONI PER OPERATORI

5 mL sangue, gel polimerico con silice micronizzata

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

Ricerca di antigeni aspergillari solubili (galattomannano).
Positivo in paziente con aspergillosi disseminata. In caso di indice >1 è opportuno ripetere il prelievo.
Possibili false positività per contaminazione del campione , reazioni crociate con funghi del genere Penicillium, Paecilomyces e Alternaria, terapia antibiotica con Piperacillina/Tazobactam (TAZOCIN)

Prelievo

Referto

< 0.5 neg; > 0.5 pos

< 0.5 neg; > 0.5 pos

index:densità ottica del campione/cut-off 

INFORMAZIONI PER OPERATORI

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

Determinazione qualitativa della presenza degli anticorpi anti aspergillus fumigatus (metabolico e somatico), flavus, niger, nidulans, terreus.

Prelievo

Preparazione

Referto

negativa: < 0.8
borderline: 0.8 - 1.0
positivo: > 1.0 

negativa: < 0.8
borderline: 0.8 - 1.0
positivo: > 1.0 

rapporto

INFORMAZIONI PER OPERATORI

5mL gel polimerico con silice micronizzata

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Prelievo

Referto

INFORMAZIONI PER OPERATORI

5 mL gel polimerico con silice micronizzata

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

I barbiturici agiscono come depressori del sistema nervoso centrale (SNC).
Hanno azione sedativa: l'effetto sembra mediato dal rilascio del GABA, un neurotrasmettitore con effetto inibitorio.
Questi farmaci sono divisi in tre categorie in base alla durata della loro azione:
- 4-6 ore per le molecole ad azione breve
- 6-10 ore per quelle ad azione intermedia
- 12-24 ore per quelle ad azione prolungata.
I farmaci ad azione breve raggiungono concentrazioni pi? elevate nel SNC e tendono ad essere pi? tossici. La maggior parte degli effetti tossici ? conseguenza del meccanismo di depressione del SNC: depressione del respiro, ipotermia per depressione del centro termoregolatore, ipotensione arteriosa.
Gli effetti periferici di questa depressione sono in progressione l'alterazione dell'equilibrio acido-base, l'acidosi e l'ipossia dei tessuti, lo shock.
Le concentrazioni ematiche dei farmaci di questa classe approssimano i loro effetti terapeutici o tossici. Una relazione indicativa tra livelli circolanti ed effetti nel caso dei barbiturici ad azione breve (secobarbital, pentobarbital) ? stata proposta: 6-10 ?g/mL sonnolenza; 11-17 ?g/mL stato stuporoso; 20-24 ?g/mL coma con assenza di risposta allo stimolo doloroso ma funzioni polmonare e cardiovascolare stabili; 28-40 ?g/mL coma con apnea e/o ipotensione arteriosa.
I barbiturici inducono tolleranza: persone abitualmente in terapia che assumono dosi tossiche possono manifestare sintomi meno pronunciati quando raggiungono i livelli ematici sopra indicati. Il test per il siero rileva Allobarbitale, Amobarbitale, Aprobarbitale, Butabarbitale, Butalbitale, Ciclopentobarbitale, Fenobarbitale, Pentobarbitale, anche se con differente sensibilit? nella risposta alle varie molecole della classe; ? considerato idoneo ad identificare quantit? tossiche di barbiturici. Il test per le urine ? utile per l'esclusione rapida della presenza di barbiturici come causa di un coma da causa non nota.

Prelievo

Preparazione

Referto

supposta tossicit? 6 microg/mL (secobarbital equivalenti)

supposta tossicit? 6 microg/mL (secobarbital equivalenti)

microg/mL

INFORMAZIONI PER OPERATORI

4 mL sangue, siliconata

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

I barbiturici agiscono come depressori del sistema nervoso centrale (SNC).
Hanno azione sedativa: l'effetto sembra mediato dal rilascio del GABA, un neurotrasmettitore con effetto inibitorio.
Questi farmaci sono divisi in tre categorie in base alla durata della loro azione:
- 4-6 ore per le molecole ad azione breve
- 6-10 ore per quelle ad azione intermedia
- 12-24 ore per quelle ad azione prolungata.
I farmaci ad azione breve raggiungono concentrazioni più elevate nel SNC e tendono ad essere più tossici. La maggior parte degli effetti tossici è conseguenza del meccanismo di depressione del SNC: depressione del respiro, ipotermia per depressione del centro termoregolatore, ipotensione arteriosa.
Gli effetti periferici di questa depressione sono in progressione l'alterazione dell'equilibrio acido-base, l'acidosi e l'ipossia dei tessuti, lo shock.
Le concentrazioni ematiche dei farmaci di questa classe approssimano i loro effetti terapeutici o tossici. Una relazione indicativa tra livelli circolanti ed effetti nel caso dei barbiturici ad azione breve (secobarbital, pentobarbital) è stata proposta: 6-10 µg/mL sonnolenza; 11-17 µg/mL stato stuporoso; 20-24 µg/mL coma con assenza di risposta allo stimolo doloroso ma funzioni polmonare e cardiovascolare stabili; 28-40 µg/mL coma con apnea e/o ipotensione arteriosa.
I barbiturici inducono tolleranza: persone abitualmente in terapia che assumono dosi tossiche possono manifestare sintomi meno pronunciati quando raggiungono i livelli ematici sopra indicati. Il test per il siero rileva Allobarbitale, Amobarbitale, Aprobarbitale, Butabarbitale, Butalbitale, Ciclopentobarbitale, Fenobarbitale, Pentobarbitale, anche se con differente sensibilità nella risposta alle varie molecole della classe; è considerato idoneo ad identificare quantità tossiche di barbiturici. Il test per le urine è utile per l'esclusione rapida della presenza di barbiturici come causa di un coma da causa non nota.

Prelievo

Preparazione

Referto

300 (secobarbital equivalenti, valore accettato di cut-off)

300 (secobarbital equivalenti, valore accettato di cut-off)

ng/mL

INFORMAZIONI PER OPERATORI

7 mL urine

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

Bartonella henselae è l'agente eziologico della malattia da graffio di gatto. La malattia, comune nei bambini e nei soggetti immunocompromessi, è caratterizzata da linfoadenopatia (gonfiore dei linfonodi) e febbre spesso autolimitante. In alcuni casi B.henselae è in grado di deterrminare l'insorgenza di endocarditi severe.

Prelievo

Referto

10-40 basso titolo
> 128 alto titolo

10-40 basso titolo
> 128 alto titolo

reciproco della diluizione

INFORMAZIONI PER OPERATORI

5mL sangue

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

Bartonella henselae è l'agente eziologico della malattia da graffio di gatto. La malattia, comune nei bambini e nei soggetti immunocompromessi, è caratterizzata da linfoadenopatia (gonfiore dei linfonodi) e febbre spesso autolimitante. In alcuni casi B.henselae è in grado di deterrminare l'insorgenza di endocarditi severe. La presenza di anticorpi IgM è compatibile con infezione in atto o recente. Bassi valori di IgM possono persistere anche per più di 12 mesi dall'infezione stessa. 

Prelievo

Referto

negativo

negativo

reciproco della diluizione

INFORMAZIONI PER OPERATORI

5mL

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

Le benzodiazepine potenziano nel sistema nervoso centrale (SNC) l'attività del GABA, un neurotrasmettitore inibitorio, legandosi ad uno specifico recettore sulla superficie dei neuroni.
L'azione ansiolitica delle benzodiazepine è dovuta alla inibizione delle reazioni negative (es. paura) provocate dall'attivazione di gruppi di neuroni che contengono monoamine specifiche.
Le manifestazioni tossiche che seguono all'assunzione di dosi elevate di benzodiazepine sono l'esacerbazione degli effetti terapeutici che porta alla depressione del SNC.
Segni e sintomi sono stato letargico, atassia, difficoltà di parola, depressione del respiro, ipotensione, tachicardia. Lo stato di coma profondo è raro.
Il grado di tossicità di questa classe di composti è controverso: non c'è accordo ad esempio sul fatto che questi farmaci siano in grado da soli di causare la morte.
Le concentrazioni di benzodiazepine nel sangue correlano poco con i loro effetti clinici e tossici.
Il test utilizzato rivela la presenza di numerose molecole della classe: Alprazolam, Bromazepam, Clonazepam, Diazepam, Flunitrazepam, Flurazepam, Lorazepam, Midazolam, Nitrazepam, Oxazepam, Prazepam, Temazepam, Tetrazepam, Triazolam.
Il test è utilizzato in casi di intossicazione, e soprattutto per confermare la presenza di benzodiazepine nelle intossicazioni da più sostanze (farmaci e droghe), situazione in cui il quadro clinico può essere difficile da interpretare e la condotta terapeutica deve tenere conto anche della presenza di questi farmaci. Il test viene utilizzato anche per lo screening nelle urine, essenzialmente per la valutazione di stati di abuso.

Prelievo

Preparazione

Referto

supposta tossicità 300 ng/mL (nordiazepam equivalenti)

supposta tossicità 300 ng/mL (nordiazepam equivalenti)

ng/mL

INFORMAZIONI PER OPERATORI

4 mL sangue, siliconata

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

Le benzodiazepine potenziano nel sistema nervoso centrale (SNC) l'attività del GABA, un neurotrasmettitore inibitorio, legandosi ad uno specifico recettore sulla superficie dei neuroni.
L'azione ansiolitica delle benzodiazepine è dovuta alla inibizione delle reazioni negative (es. paura) provocate dall'attivazione di gruppi di neuroni che contengono monoamine specifiche.
Le manifestazioni tossiche che seguono all'assunzione di dosi elevate di benzodiazepine sono l'esacerbazione degli effetti terapeutici che porta alla depressione del SNC.
Segni e sintomi sono stato letargico, atassia, difficoltà di parola, depressione del respiro, ipotensione, tachicardia. Lo stato di coma profondo è raro.
Il grado di tossicità di questa classe di composti è controverso: non c'è accordo ad esempio sul fatto che questi farmaci siano in grado da soli di causare la morte.
Le concentrazioni di benzodiazepine nel sangue correlano poco con i loro effetti clinici e tossici.
Il test utilizzato rivela la presenza di numerose molecole della classe: Alprazolam, Bromazepam, Clonazepam, Diazepam, Flunitrazepam, Flurazepam, Lorazepam, Midazolam, Nitrazepam, Oxazepam, Prazepam, Temazepam, Tetrazepam, Triazolam.
Il test è utilizzato in casi di intossicazione, e soprattutto per confermare la presenza di benzodiazepine nelle intossicazioni da più sostanze (farmaci e droghe), situazione in cui il quadro clinico può essere difficile da interpretare e la condotta terapeutica deve tenere conto anche della presenza di questi farmaci. Il test viene utilizzato anche per lo screening nelle urine, essenzialmente per la valutazione di stati di abuso.

Prelievo

Preparazione

Referto

200 (nordiazepam equivalenti, valori accettati di cut-off)

200 (nordiazepam equivalenti, valori accettati di cut-off)

ng/mL

INFORMAZIONI PER OPERATORI

7 mL urine

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

La beta-2-microglobulina è una proteina a basso peso molecolare non glicosilata presente sulla superficie di tutte le cellule nucleate, dove è parte dell'antigene di istocompatibilità di classe I (MHC-I). Il suo rilascio nel siero aumenta in tutte le condizioni nelle quali c'è un aumento della proliferazione cellulare o un'attivazione del sistema immune, per esempio nelle situazioni infiammatorie, nelle malattie autoimmuni, nelle infezioni, nel rigetto di trapianti, nelle malattie proliferative dei globuli bianchi. La concentrazione nel siero è aumentata in molti tumori del sangue, in particolare esiste una buona correlazione tra quantità di cellule tumorali presente, in particolare di mieloma multiplo, e livelli di beta-2-microglobulina. La beta-2-microglobulina per le sue piccole dimensioni passa attraverso il filtro dei glomeruli renali ma viene quasi completamente riassorbita dai tubuli: un'aumentata eliminazione nelle urine può indicare una alterazione della funzione tubulare renale.

Prelievo

Referto

µg/24h

INFORMAZIONI PER OPERATORI

10 mL urine

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Prelievo

Preparazione

Referto

0.60 - 2.60

0.60 - 2.60

µg/mL

Causa di interferenze: torbidit

INFORMAZIONI PER OPERATORI

5 mL sangue, gel polimerico con silice micronizzata

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

Il beta-carotene appartiene alla famiglia dei carotenoidi, sostanze di colore da giallo-arancio intenso a rosso accomunate da una struttura di base di polimeri di unità di isoprene. Queste sostanze sono molto sensibili alla luce e all'ossidazione.
I carotenoidi vengono sintetizzati solo da organismi attivi nella fotosintesi, come alcuni batteri, alghe e piante superiori, nei quali catturano la luce del sole e proteggono il pigmento preposto alla fotosintesi (clorofilla).
Nell'uomo, il rappresentante più importante e diffuso di questa classe di sostanze è il beta-carotene presente nel plasma. Viene assunto tramite l'alimentazione e assorbito nell'intestino tenue, sebbene solo in presenza di grassi e di una quantità sufficiente di bile. Una parte del beta-carotene viene scissa in vitamina A (retinolo) e compie quindi un'importante funzione come pro-vitamina A. Il beta-carotene è una sostanza essenziale per l'essere umano; si raccomanda di assumerne da 2 a 4 mg al giorno con l'alimentazione. Il beta-carotene ha notevoli proprietà antiossidanti e ha la capacità di catturare radicali liberi nonchè il molto aggressivo ossigeno singoletto. Queste molecole reattive e tossiche vengono prodotte in maggiori quantità nei processi infiammatori o come conseguenza di un aumento del livello di omocisteina, e danneggiano le membrane cellulari e il DNA. Diversi studi clinici condotti negli ultimi anni, mostrano che un sufficiente apporto di beta-carotene può costituire un fattore di protezione contro la comparsa di aterosclerosi, cardiopatie coronariche e cancro. Altri studi tuttavia suggeriscono che l'integrazione di beta-carotene ad alte dosi aumenta il rischio di cancro nei polmoni dei fumatori. Dal punto di vista clinico-chimico il livello sierico della sostanza costituisce un marker per disturbi dell'assorbimento dei lipidi nell'apparato digerente.

Prelievo

Referto

100-600

100-600

microg/L

INFORMAZIONI PER OPERATORI

1 mL sangue

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

Nel plasma normale, il 95% del contenuto di CO2 è determinato dallo ione bicarbonato (HCO3-), la cui concentrazione è regolata dall'attività del rene.
Il restante 5% è rappresentato dall'anidride carbonica (CO2) come gas disciolto, la cui quantità è regolata dall'attività respiratoria, e una piccolissima percentuale è rappresentata dall'acido carbonico (H2CO3).
Il sistema tampone bicarbonato/acido carbonico è il tampone più importante dei liquidi extracellulari (plasma, liquidi interstiziali) nel mantenimento dell'equilibrio acido-base e quindi del pH (misura della concentrazione degli ioni idrogeno).
Se il rapporto tra ione bicarbonato e CO2 discolta si mantiene 20:1, anche se in termini di concentrazione assoluta i due componenti del tampone possono variare, il pH viene mantenuto al valore fisiologico di 7,4.
Il test, che dà la misura del contenuto totale di CO2, non dà l'indicazione di questo rapporto, ma di quanto i due termini sono aumentati o diminuiti per condizioni patologiche, soprattutto stabili e croniche.
Il contenuto aumenta: in condizioni di acidosi respiratoria compensata causata da insufficiente scambio respiratorio di anidride carbonica (enfisema, polmonite, insufficienza cardiaca con congestione polmonare, fibrosi cistica) o per depressione del centro del respiro; in condizioni di alcalosi metabolica (vomito intenso per stenosi pilorica, stati di carenza di potassio, eccessivo consumo di bicarbonato).
Il contenuto diminuisce: per alcalosi respiratoria compensata (iperventilazione protratta), acidosi metabolica nel diabete, insufficienza renale, perdita della secrezione alcalina intestinale con contemporaneo aumento del cloro.

Prelievo

Preparazione

Referto

22-30

22-30

mmol/L

INFORMAZIONI PER OPERATORI

5 mL sangue, gel polimerico con silice micronizzata

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

La bilirubina deriva dalla distruzione dell'emoglobina dei globuli rossi e di altre proteine (mioglobina ecc.) che contengono l'eme, la struttura molecolare contenente ferro in grado di legare e trasportare l'ossigeno.
Nelle cellule del sistema reticoloendoteliale (soprattutto nel fegato e nella milza) l'eme viene staccato dalla globina e ridotto a bilirubina.
Questa bilirubina non è idrosolubile e transita nel sangue trasportata dall'albumina (bilirubina indiretta o non coniugata); viene rimossa dal sangue nel fegato, qui coniugata con acido glicuronico che la rende idrosolubile ed eliminata attraverso la bile (bilirubina diretta o coniugata).
L'insieme delle due forme viene misurata come bilirubina totale: valori normali escludono sia significativi aumenti dell'emolisi che alterazioni della funzione di escrezione del fegato.

Prelievo

Preparazione

Referto

totale: 0.25 - 1.00
esterificata: 0.05-0.30

totale: 0.25 - 1.00
esterificata: 0.05-0.30

mg/dL

INFORMAZIONI PER OPERATORI

5 mL sangue, gel polimerico con silice micronizzata

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Prelievo

Preparazione

Referto

INFORMAZIONI PER OPERATORI

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

Diagnosi istologica

Prelievo

Referto

I tempi di refertazione potrebbero protrarsi (previo avviso) in relazione alla complessità del quesito diagnostico e agli approfondimenti necessari per porre diagnosi (immunocolorazioni, istocolorazioni, esami molecolari).

INFORMAZIONI PER OPERATORI

Lunghezza di almeno 1,5 cm.

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

Consiste nella esecuzione di PAPP-A ( proteina plasmatica A associata alla gravidanza) e FREE ß HCG (subunità ß libera della gonadotropina corionica umana).

Le analisi vengono eseguite durante il primo trimestre di gravidanza nell'ambito della valutazione globale del rischio di malformazioni fetali (trisomia 21 e trisomia 18) e in combinazione con altri parametri (ecografia della translucenza nucale,TN, settimana di gravidanza, peso della madre, etnia) concorrono all'elaborazione del calcolo del rischio.

Prelievo

Preparazione

Referto

variabile secondo la settimana di gravidanza ( le mediane sono calcolate x metodo)

UI/L

INFORMAZIONI PER OPERATORI

6 mL sangue, attivatore di coagulazione

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

La malattia di Lyme (o Borrelliosi di Lyme) è causata da un’infezione ad opera di Borrelia Burgdorferi o Borrelia mayonii. Il test per la Malattia di Lyme prevede la ricerca nel sangue del paziente di anticorpi anti-Borrelia. Qualora siano presenti segni e sintomi riconducibili ad un interessamento del sistema nervoso centrale (SNC), gli anticorpi possono essere ricercati anche nel liquido cefalorachidiano